El paclitaxel es un fármaco quimioterapéutico que ha demostrado una alta eficacia en el tratamiento de tumores sólidos como los de mama, ovario y pulmón. Sin embargo, su uso causa con frecuencia neuropatías periféricas, unos problemas neurológicos que afectan a la gran mayoría de los pacientes y que incluyen síntomas como hormigueo y dolor en las extremidades, calambres, debilidad muscular y dificultad para caminar, entre otros.
En ocasiones la severidad de estos efectos adversos obliga a la reducción de la dosis e incluso a la suspensión del tratamiento. Es más, en los casos más extremos, estos síntomas son irreversibles y se mantienen de por vida, disminuyendo la calidad de vida de los pacientes.
El riesgo individual de los pacientes a desarrollar neuropatía periférica por paclitaxel es desconocido. Hasta la fecha otros estudios habían sugerido la existencia de variantes genéticas que podrían aumentar la susceptibilidad de sufrir este trastorno, aunque no existía ningún marcador clínico predictivo de su aparición.
Ahora, científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han identificado, en colaboración con el Instituto Karolinska de Suecia, un primer marcador genético vinculado a la toxicidad neurológica severa. Los resultados podrían ser muy valiosos en la práctica clínica hospitalaria, puesto que ayudarían a evaluar los riesgos del tratamiento de forma individualizada y mejorar así la calidad de vida de los pacientes portadores de estas variantes.
Los autores añaden que esta información podría ser especialmente valiosa en la población española: “A pesar de que se trata de variantes poco frecuentes o raras en la población, su frecuencia es mayor en España que otros países”. Hasta uno de cada 35 españoles porta en su genoma alguna de estas variantes genéticas.
Desde la Plaza/SINC/AMH